Neugeborenen-Screening mit Sichelzellkrankheit

18.01.2021 |

Das erweiterte Neugeborenen-Screening ist um eine Früherkennungsuntersuchung auf Sichelzellkrankheit (SCD) ergänzt worden.

Im Unterschied zu den übrigen Zielerkrankungen des erweiterten Neugeborenen-Screenings entfällt für die Sichelzellkrankheit die Abnahme einer zweiten Trockenblutkarte. Da bereits anhand der ersten Trockenblutkarte und einer entsprechenden internen Validierung aus derselben Probe zuverlässig zwischen auffälligem und unauffälligem Screeningbefund unterschieden werden kann, ist eine zweite Blutentnahme beim Kind nicht erforderlich. Zur Bestimmung aus Filterkartenblut stehen neben der bereits im erweiterten Neugeborenen-Screening etablierten Tandemmassenspektrometrie (TMS) zwei neue Testverfahren zur Auswahl: die Hochleistungsflüssigkeitschromatografie (HPLC) und die Kapillarelektrophorese (CE).

Der Beschluss wird zunächst vom Bundesministerium für Gesundheit geprüft. Nach dem Inkrafttreten hat der Bewertungsausschuss sechs Monate Zeit, den EBM zu überprüfen und gegebenenfalls anzupassen. Auch um den Screening-Laboren eine ausreichende Vorbereitungszeit zu ermöglichen, sind die Änderungen erst nach Ablauf von sechs Monaten ab ihrem Inkrafttreten anzuwenden. Bis zu diesem Zeitpunkt gilt die Richtlinie in ihrer vor dem Inkrafttreten dieses Beschlusses geltenden Fassung.