Ausgaben für humangenetische Untersuchungen werden reduziert

Insgesamt soll der Leistungsbedarf für die humangenetische In-vitro-Diagnostik (EBM-Abschnitt 11.4) um rund 31 Prozent sinken. Die Krankenkassen begründen die Maßnahmen mit gesunkenen Kosten für Analysegeräte und Verbrauchsmaterialien. Aus Sicht der KBV gibt es dafür keinerlei Belege, weshalb sie gegen den Beschlussantrag gestimmt hat und parallel ein entsprechendes Kostengutachten erstellen lässt.

Zum Hintergrund

KBV und GKV-Spitzenverband haben seit längerer Zeit über die Weiterentwicklung der Humangenetik beraten. Ziel war es, die Mengendynamik in der Humangenetik zu begrenzen, ohne die Versorgung zu beeinträchtigen, und zugleich die Abrechnung transparenter zu gestalten. Entsprechend sieht der Beschluss neben finanziellen Anpassungen auch strukturelle Änderungen im EBM vor. Die Verhandlungen sind aufgrund deutlich auseinandergehender Positionen bei den vorgesehenen Kürzungen gescheitert, weshalb EBA eingeschaltet wurde. Im Folgenden werden die Änderungen im Detail dargestellt.

Kürzungen vor allem bei der Sequenzierung

Zu größeren Einsparungen soll dem Beschluss zufolge vor allem die Neubewertung und Neustrukturierung der Untersuchungen mittels Sequenzierung zur Diagnostik seltener Erkrankungen (aktuell GOP 11513) beitragen. Künftig werden vier GOP eingeführt, die sich nach der Sequenzlänge richten. Die Leistungen sind einmal pro Krankheitsfall berechnungsfähig und unterliegen neuen Höchstwerten sowie einer praxisbezogenen Abstaffelungsregelung zur Mengensteuerung. Die Bewertung liegt dabei bis zu 25 Prozent unter dem bisherigen Niveau der GOP 11513. Insgesamt wird für die Sequenzierleistungen zur Diagnostik seltener Erkrankungen ein Leistungsbedarf in Höhe von 41 Prozent freigesetzt.

Neu ist zudem, dass ab Oktober umfangreiche Mutationssuchen mit einem Sequenzumfang von mehr als 40 Kilobasen mittels Sequenzierung ausschließlich von Fachärzten für Humangenetik sowie von Ärzten mit der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik durchgeführt und abgerechnet werden dürfen. Für Fachärzte für Laboratoriumsmedizin ist dies künftig nicht mehr vorgesehen. Der EBA folgt damit der Musterweiterbildungsordnung, nach der die humangenetische Diagnostik und die ärztliche Bewertung komplexer genetischer Analysen dem Weiterbildungsinhalt der Fachärzte für Humangenetik zugeordnet sind.

Auch die Eigenerbringung weiterer humangenetischer Leistungen wird eingeschränkt. Die GOP des Kapitels 11 EBM werden in den entsprechenden Präambeln bei Kinderärzten, Dermatologen und Internisten gestrichen. Damit erfolgt eine Anpassung an die geltende Musterweiterbildungsordnung der Bundesärztekammer. Für vor dem 1. Oktober 2026 erteilte Genehmigungen zur Durchführung und Abrechnung von Leistungen der Abschnitte 11.3, 11.4.1 und 11.4.3 EBM gilt eine Übergangsregelung: Sie behalten ihre Gültigkeit bis zum Inkrafttreten einer neuen Qualitätssicherungsvereinbarung für genetische Untersuchungen.

Überblick: Strukturelle Anpassungen

Eine zentrale strukturelle Neuerung ist die Einführung einer Zuschlagssystematik für die pathogenetischen Leistungen im Abschnitt 11.4.3 EBM. So sind künftig Zuschläge zu GOP für spezifische Erkrankungsgruppen berechnungsfähig. Mit dieser Weiterentwicklung soll eine erhöhte Transparenz bezüglich des Leistungsgeschehens und der Mengenentwicklung erzielt werden. Zur Integration der Diagnostik nicht-seltener genetischer Erkrankungen werden die GOP des Abschnitts 11.4.4 in den Abschnitt 11.4.3 überführt; der Abschnitt 11.4.4 entfällt ersatzlos.

Mengenbegrenzende Maßnahmen/ Bewertungsabsenkungen

Maßgeblich zur Freisetzung von Leistungsbedarf trägt die Absenkung der Bewertungen molekulargenetischer Untersuchungen im Abschnitt 11.4 EBM bei. Die Auswirkungen wurden anhand der Abrechnungsdaten aus dem Jahr 2024 simuliert. Insgesamt beträgt der Anteil der Bewertungsabsenkungen an der Leistungsbedarfsfreisetzung 56 Prozent.

Höchstwertregelungen

Mit dem vorliegenden Beschluss werden darüber hinaus neue Höchstwertregelungen im Krankheitsfall eingeführt, die zur Einsparung von Leistungsbedarf beitragen:

• Abschnittsübergreifender Höchstwert über alle molekulargenetischen GOP der Abschnitte 11.4.2 und 11.4.3 EBM,
• Methodenübergreifende Höchstwerte für Untersuchungen mittels Sequenzierung mit großem 
  Untersuchungsumfang sowie Untersuchungen auf große Deletionen und Duplikationen (GOP 11726/11727 und 11730) und
• Höchstwerte über die unterschiedlichen GOP für Sequenzierleistungen im Abschnitt 11.4.3 EBM (GOP 11724 bis 11727 und 11732).
  Neu eingeführte und bereits bestehende Höchstwertregelungen haben einen Anteil von 20 Prozent an der Leistungsbedarfsfreisetzung des Abschnitts 11.4 EBM.

Praxisspezifische Abstaffelungen

Bewertungsabsenkungen und Höchstwertregelungen werden durch die folgenden Abstaffelungsregelungen auf Praxisebene ergänzt:

• Abstaffelung der GOP 11302 und 11305 des Abschnitts 11.4.1 EBM für die ärztliche Beurteilung und Befundung komplexer genetischer Analysen,
• Abstaffelung der GOP 11440 des Abschnitts 11.4.2 EBM für die Diagnostik des hereditären Mamma- und Ovarialkarzinoms, 
• Methodenübergreifende Abstaffelung der Sequenzierleistungen und Untersuchungen auf große Deletionen und Duplikationen des Abschnitts 11.4.3 EBM (GOP 11724 bis 11727, 11730, 11732 und 11743) und
• abschnittsübergreifende Abstaffelung von GOP für molekulargenetische Untersuchungen, die keiner gesonderten Abstaffelung unterliegen. 
  Die neu eingeführten Abstaffelungsregelungen haben einen Anteil von 24 Prozent an der Leistungsbedarfseinsparung des Abschnitts 11.4 EBM.

Pränataldiagnostik

Humangenetische Untersuchungen nach den GOP 11716, 11717, 11719, 11724 bis 11727 sowie 11730 sind entsprechend ihrer Legendierung grundsätzlich nur postnatal berechnungsfähig. Mit Ausnahme der GOP 11730 (aktuell GOP 11512) entspricht dies der bisherigen Regelung im EBM. Mit dem Beschluss des BA wurde die Berechnungsfähigkeit von entsprechenden molekulargenetischen Untersuchungen bei vorgeburtlichen Indikationen in der Protokollnotiz Nr. 2 geregelt. In der Bestimmung Nr. 2 zum Abschnitt 11.4 EBM wird mit diesem Beschluss eine Folgeregelung in den EBM aufgenommen, die die Regelung aus der Protokollnotiz ersetzt. Die Leistungen nach den GOP 11716, 11717, 11719, 11724 bis 11727 sowie 11730 sind demnach im Ausnahmefall pränatal berechnungsfähig und erfordern neben der Angabe der medizinischen Notwendigkeit eine Kennzeichnung nach Maßgabe der Kassenärztlichen Vereinigungen. Der aktuell bestehende Abrechnungsausschluss der GOP 01793 für pränatale zytogenetische Untersuchungen im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge neben GOP des Abschnitts 11.4.3 EBM wurde auf die zytogenetischen GOP 11715 bis 11717 beschränkt, die bereits Bestandteil des Leistungsumfangs der GOP 01793 sind. Diese Anpassung ist notwendig, da in bestimmten Fällen in Ergänzung zur Zytogenetik eine weiterführende molekular(zyto)genetische Diagnostik medizinisch notwendig sein kann.

Änderungen im Abschnitt 11.4.1

Im Abschnitt 11.4.1 EBM sind weiterhin fallbezogene Pauschalen der In-vitro-Diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen zusammengefasst. Die Anpassungen im Einzelnen:

• Die GOP 11301 wird neu bewertet und die Abrechnung vom Behandlungsfall auf den Krankheitsfall umgestellt.
• Die GOP 11305 wird als Zuschlag zu den GOP 11727 und 11743 neu in den Abschnitt 11.4.1 EBM aufgenommen und vergütet den erhöhten Aufwand für die ärztliche Beurteilung und Befundung von besonders umfangreichen Sequenzanalysen von mehr als 40 Kilobasen. Diese GOP ist, wie auch die GOP 11727und 11743, ausschließlich von Fachärzten für Humangenetik und Fachärzten mit der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik berechnungsfähig.
• Die GOP 11302 und 11305 unterliegen einer Staffelung je Arztpraxis in Abhängigkeit von der im Quartal für beide GOP abgerechneten Gesamtpunktzahl.
• Die GOP 11303 für die erneute Beurteilung und Befundung von genetischen Varianten unklarer Signifikanz ist zukünftig bereits nach mindestens einem Jahr berechnungsfähig. Damit können die in dieser Zeit erlangten wissenschaftlichen Erkenntnisgewinne entsprechend zeitnah für die Diagnostik genutzt werden.

Vereinfachung des Abschnitts 11.4.2

Die Struktur des Abschnitts 11.4.2 EBM wird vereinfacht, wobei die Systematik der indikationsbezogenen Einzelleistungen erhalten bleibt. Dabei werden GOP für eine mittlerweile obsolet gewordene Stufendiagnostik in indikationsbezogene Pauschalen überführt und die Leistungslegenden an den aktuellen Stand von Wissenschaft und Technik angepasst. Es ergeben sich die folgenden Änderungen:

• Cystische Fibrose: Streichung der GOP 11351. Der Leistungsinhalt der GOP 11351 wird von der vollständigen Untersuchung entsprechend GOP 11352 umfasst. 
• Noonan-Syndrom: Streichung der GOP 11355. Die molekulargenetische Diagnostik wird in der  GOP 11356 zusammengefasst und der Leistungsinhalt der GOP 11355 in diese GOP überführt.
• Muskeldystrophie Typ Duchenne-Becker: Streichung der GOP 11370. Die molekulargenetische Diagnostik wird in der GOP 11371 zusammengefasst.
• Myotone Dystrophie Typ 1 und Typ 2: Die Vorgabe der anzuwendenden Untersuchungsmethode wird aus den Leistungslegenden der GOP 11390 und GOP 11395 gestrichen und die Berechnung für die Anwendung weiterer Untersuchungsmethoden geöffnet.
• Hämophilie A: Streichung der GOP 11400. Der Leistungsinhalt der GOP 11400 ist aufgrund der inhaltlichen Anpassung der Leistungslegende der GOP 11401 zukünftig von dieser umfasst.
• Spinale Muskelatrophie: Streichung der GOP 11411. Der Leistungsinhalt der GOP 11411 wird als fakultativer Leistungsinhalt in die GOP 11410 integriert.
• Marfan-Syndrom Typ I: Streichung der GOP 11445. Die Untersuchungen nach den GOP 11444 und 11445 werden unter der neu gefassten Legendierung der GOP 11444 zusammengefasst.
• Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV: Streichung der GOP 11447. Die Untersuchungen nach den GOP 11446 und 11447 werden von der neu gefassten Leistungslegende der GOP 11446 umfasst.
• Syndrome mit thorakaler Aortenerweiterung: Streichung der GOP 11448. Molekulargenetische Untersuchungen entsprechend GOP 11448 sind zukünftig mit den GOP des Abschnitts 11.4.3 EBM berechnungsfähig.

Neustrukturierung des Abschnitts 11.4.3

Im neu gefassten Abschnitt 11.4.3 EBM „In-vitro-Diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen“ werden die GOP für die genetische Diagnostik bei syndromalen oder seltenen sowie nicht-seltenen genetisch bedingten Erkrankungen zusammengefasst. Die neue Struktur im Überblick:

• Aufnahme von insgesamt neun Erkrankungsgruppen als verpflichtende Grundleistung für alle in diesem Abschnitt aufgeführten pathogenetischen GOP zur Erhöhung der Transparenz auf Abrechnungsebene (GOP 11700 bis GOP 11708).
• Überführung und Eingliederung der GOP des Abschnitts 11.4.4 EBM für Untersuchungen zur Diagnostik nicht-seltener Erkrankungen in die neue Zuschlagssystematik (GOP 11731 und GOP 11732). Die Unterscheidung zwischen Untersuchungen zur Diagnostik von seltenen oder syndromalen Erkrankungen und nicht-seltenen genetisch bedingten Erkrankungen bleibt durch entsprechend differenzierte Leistungslegenden analog zur derzeitigen Leistungsstruktur bestehen.
• Aufwertung von bisher untervergüteten zytogenetischen Untersuchungen um insgesamt 14 Prozent:
  • Anwendung eines Kulturverfahrens zur Anzucht von Zellen und Präparation der Zellkerne für weitere(molekular-) zytogenetische Analysen (GOP 11715),
  • Bestimmung des konstitutionellen Karyotyps mittels lichtmikroskopischer Bänderungsanalyse (GOP 11716) sowie
  • molekularzytogenetische Charakterisierung konstitutioneller chromosomaler Aberrationen an Interoder Metaphasen mittels In-situ-Hybridisierung (GOP 11717).
• Einführung einer neuen Systematik für die Mutationssuche mittels Sequenzierung zur Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen (aktuell GOP 11513):
  • Überführung in insgesamt vier GOP mit unterschiedlichem Sequenzumfang (GOP 11724 bis GOP 11727).
  • Pauschale Abrechnung der Sequenzierung in Abhängigkeit von der ausgewerteten Sequenzlänge.
  • Neue Höchstwertkonstruktion zur Vermeidung der mehrfachen Vergütung bei gleichzeitiger Abrechnung von mehr als einer der vier GOP im Krankheitsfall.
  • Begrenzung der Abrechnung besonders umfangreicher Multigenanalysen von mehr als 40 Kilobasen kodierender Sequenz (GOP 11727) auf Fachärzte für Humangenetik und Fachärzte mit der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik.
• Aufnahme der GOP 11743 für die erneute bioinformatische Auswertung besonders umfangreicher Mutationssuchen mit einem Sequenzumfang von mehr als 40 Kilobasen kodierender Sequenz (GOP 11727) nach Ablauf von mindestens einem Jahr, wenn die medizinische Fragestellung zum Zeitpunkt der ursprünglichen Analyse nicht beantwortet werden konnte. Durch die Einführung der GOP 11743 entfällt die Erfordernis einer erneuten Sequenzierung. Die übrigen, aktuell bestehenden GOP 11511, 11512 und 11516 bis 11518 für molekulargenetische Untersuchungen werden mit den GOP 11721 bis 11723, 11728 und 11730 fortgeführt.

Finanzierung der Mengendynamik 

Die Krankenkassen werden einmalig zu einer nicht basiswirksamen Nachzahlung in Höhe von 20 Prozent des gegebenenfalls für 2026 gegenüber 2025 festzustellenden Mengenwachstums der Leistungen des Abschnitts 11.4 EBM verpflichtet. Beim Vergleich bleibt die Absenkung der Bewertungen für das vierte Quartal 2026 nicht korrigiert. Der Bewertungsausschuss legt die Nachzahlungsbeträge bis zum 31. Juli 2027 fest. Die Verteilung auf die einzelnen Krankenkassen erfolgt nach dem gleichen Schlüssel wie bei der Aufteilung der morbiditätsbedingten Gesamtvergütung. Die Aufteilung des Nachzahlungsbetrages auf die einzelnen Krankenkassen erfolgt aus Konsistenz- und Einfachheitsgründen mit demselben Verteilungsschlüssel, der für die Aufteilung der morbiditätsbedingten Gesamtvergütung auf die einzelnen Krankenkassen angewandt wird.