Auch wird eine spezialisierte pädiatrische Einrichtung zur weiteren Abklärung sowie gegebenenfalls zur Therapieeinleitung empfohlen.
Somit übernimmt künftig das Labor die Verantwortung für die schnelle Informationsweitergabe abklärungsbedürftiger Befunde. Auch erfährt das Labor durch den Austausch mit der spezialisierten pädiatrischen Einrichtung, wenn die angeratene Abklärung nicht in Anspruch genommen wird. In dem Fall hat das Labor die Aufgabe, die Eltern an die notwendige Untersuchung zu erinnern. Zusätzlich übermittelt künftig die spezialisierte Einrichtung den Befund der Abklärungsdiagnostik an das Labor.
Das erweiterte ENS dient der Früherkennung seltener, meist lebensbedrohlicher oder schwer verlaufender Erkrankungen von Neugeborenen. Ziel ist es, eine unverzügliche Therapieeinleitung zu ermöglichen.
Die Probenentnahme für das ENS soll zwischen der 36. und 72. Lebensstunde erfolgen, sofern die Eltern der Untersuchung zustimmen. Bei der Probengewinnung wird Venen- oder Fersenblut auf eine Filterpapierkarte getropft. Die Untersuchung der Filterpapierkarten erfolgt in auf die Durchführung des ENS spezialisierten Laboren.
Die neuen Regelungen bei der Kinder-Richtlinie gelten aber nicht sofort. Da der G-BA für die Vorbereitung der neuen Informationswege und die Anpassung der Versicherteninformation Zeit benötigt, sind die Änderungen erst sechs Monate nach Inkrafttreten des Beschlusses anzuwenden – also voraussichtlich ab Mitte Januar 2025. Bis dahin hat auch der Bewertungsausschuss Zeit, den EBM zu überprüfen und anzupassen. Sobald eine Anpassung des EBM erfolgt, werden wir Sie informieren.