Liebe Patientin, lieber Patient,
Sehen ist für viele Menschen der wichtigste Sinn. Er hilft sich zu orientieren, Menschen und Dinge zu erkennen und darauf zu reagieren. Erbliche Netzhauterkrankungen betreffen das Auge. Sie können zu schlechterem Sehen, manchmal auch zu völligem Sehverlust führen. In dieser Information erfahren Sie mehr darüber und wie Sie besser mit der Situation umgehen können.
Die Netzhaut ist die lichtempfindliche Schicht des Auges. Sie enthält Millionen Sinneszellen, die Lichtsignale aus der Umwelt aufnehmen und verarbeiten.
Unter erblichen Netzhauterkrankungen wird eine Vielzahl seltener Augenkrankheiten zusammengefasst, die alle erblich bedingt sind. Das bedeutet: Sie sind durch verschiedene kleine Veränderungen in der Erbinformation entstanden. Es kommt zu einer fortschreitenden Zerstörung der Netzhaut beider Augen. In Deutschland sind etwa 30 000 Menschen betroffen.
Erbliche Netzhauterkrankungen können in jedem Lebensalter auftreten, auch bei Kindern. Sie verlaufen ganz unterschiedlich. Anzeichen können sein:
Folgende Komplikationen am Auge können auftreten: Linsentrübung, Gefäßneubildungen oder Flüssigkeitsansammlung an der Stelle des schärfsten Sehens (Makulaödem). Es ist möglich zu erblinden. Meist bleibt das Sehen, wenn auch eingeschränkt, erhalten. Selten liegen gleichzeitig Erkrankungen an anderen Organen wie Ohren oder Nieren vor.
Auch bei anderen Augenkrankheiten treten die gleichen Anzeichen wie bei erblichen Netzhauterkrankungen auf. Daher ist es schwer, eine erbliche Erkrankung der Netzhaut von anderen Sehstörungen zu unterscheiden. Der Augenarzt kann folgende Untersuchungen durchführen:
Ergibt sich der Verdacht auf eine erbliche Netzhauterkrankung, kann der Arzt ein Elektroretinogramm (ERG) durchführen: Über elektrische Reize wird die Funktion der Sinneszellen gemessen. Bei vielen erblichen Netzhauterkrankungen ist es möglich, die genaue Ursache festzustellen. Ein Spezialist untersucht dafür das Erbmaterial auf Veränderungen.
Zwei weitere Verfahren können möglicherweise Auffälligkeiten sehr früh im Krankheitsverlauf darstellen. Man kann das nicht sicher sagen, da nur vereinzelt darüber berichtet wurde. Diese fotografischen Untersuchungen erfolgen mit speziellem Laserlicht:
Beide Untersuchungen zahlen die gesetzlichen Krankenkassen in der Regel nicht. Sie haben oft keinen Vorteil für den Krankheitsverlauf, da die meisten Erkrankungen nicht behandelbar sind. Es gibt Hinweise, dass sich manche Krankheitsfolgen frühzeitig besser behandeln lassen. Damit kann bei einigen Betroffenen das Sehvermögen möglicherweise länger erhalten bleiben. Vielleicht ist es Ihnen auch wichtig, früh Gewissheit zu haben, damit Sie Ihr Leben besser planen können.
Erbliche Netzhauterkrankungen sind nicht heilbar. Bisher gibt es nur für wenige Formen eine Behandlung. Selten kann eine spezielle Diät die Krankheit günstig beeinflussen. Derzeit wird an Behandlungsmöglichkeiten geforscht. Welche Mittel untersucht werden und wo vielleicht eine Studie für Ihre spezielle Erkrankung läuft, erfahren Sie zum Beispiel hier: www.orpha.net. Komplikationen am Auge wie Linsentrübungen oder Makulaödem können behandelt werden. So kann sich häufig das Sehvermögen bessern.
Informationsblatt
"Erbliche Netzhauterkrankungen" (pdf - 47 kB)
Quelle: Kassenärztliche Bundesvereinigung (KBV)